ক্লিনিকেল জেনেটিক্স হৈছে এক চিকিৎসীয় বিশেষত্ব যি আনুবংশিক স্থিতিৰ দ্বাৰা প্ৰভাৱিত, বা ইয়াৰ আশংকাত থকা ব্যক্তি বা পৰিয়ালক ৰোগ নিৰ্ণয় সেৱা আৰু আনুবংশিক পৰামৰ্শ প্ৰদান কৰে। এই বিকাৰবোৰে যিকোনো শৰীৰ প্ৰণালীক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে আৰু জীৱনৰ যিকোনো স্তৰত উপস্থিত থাকিব পাৰে।
আনুবংশিক সেৱাৰ লক্ষ্য হৈছে স্বাস্থ্যৱান জীৱন যাপন কৰা আৰু অৱগত প্ৰজনন সিদ্ধান্ত লোৱাত আনুবংশিক পৰিস্থিতিৰ দ্বাৰা প্ৰভাৱিত লোকসকলক সহায় কৰা।
আমাৰ আনুবংশিক মূল্যায়নে বংশগত আৰু ক্ৰম'জ'মৰ স্থিতিৰ এক বিস্তৃত পৰিসৰ সামৰি লয়, যাৰ ভিতৰত আছে:
ক্ৰম'জম, এটা প্ৰ'টিন (জিন সামগ্ৰী), বা ডিএনএ নিজেই প্ৰভাৱিত হোৱা বুলি সন্দেহ কৰা হয় নেকি তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি বিভিন্ন আনুবংশিক পৰীক্ষা ব্যৱহাৰ কৰা হয়।
প্ৰতিজন মাক-দেউতাকে এটা স্বাস্থ্যৱান সন্তান আশা কৰে। চিকিৎসা বিজ্ঞানৰ অগ্ৰগতিৰ বাবে, আমি কেঁচুৱাৰ আনুবংশিক স্বাস্থ্য বুজিবলৈ জন্মলৈ অপেক্ষা কৰিব নালাগে। গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত এতিয়া বহুতো স্থিতি পৰীক্ষা বা নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি - আটাইতকৈ সচৰাচৰ হৈছে ডাউন চিণ্ড্ৰম। ডাউন চিণ্ড্ৰম হৈছে মানুহৰ ক্ষেত্ৰত আটাইতকৈ সঘনাই হোৱা ক্ৰম'জমৰ অস্বাভাৱিকতা। ই ক্ৰম'জম 21-ৰ অতিৰিক্ত প্ৰতিলিপিৰ ফলত হয়, যাৰ ফলত বিকাশ আৰু বৌদ্ধিক প্ৰত্যাহ্বান হ'ব পাৰে। সকলো গৰ্ভধাৰণ - মাতৃৰ বয়স বা পূৰ্বৰ গৰ্ভধাৰণৰ ফলাফল নিৰ্বিশেষে - ডাউন চিণ্ড্ৰমৰ বাবে পৰীক্ষা কৰিব লাগে। প্ৰায় 12 সপ্তাহত কৰা এক সংযুক্ত পৰীক্ষা, য'ত অন্তৰ্ভুক্ত থাকে ডাবল মাৰ্কাৰ তেজ পৰীক্ষা আৰু এটা এনিউফ্লইডী আল্ট্ৰাচাউণ্ড স্কেন, ভ্ৰূণটোৰ ডাউন চিণ্ড্ৰমৰ বাবে উচ্চ বা নিম্ন বিপদাশংকা আছে নে নাই নিৰ্ধাৰণ কৰাত সহায় কৰে। যদি গৰ্ভাৱস্থাৰ পিছৰ ফালে (16ৰ পৰা 20 সপ্তাহ) মহিলা এগৰাকীৰ উপস্থিতি হয়, চতুৰ্ভুজ পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিয়া হয়। (টোকা: পুৰণি ট্ৰিপল টেষ্টটো এতিয়া অপ্ৰচলিত। গৰ্ভধাৰণৰ 10 সপ্তাহৰ পৰা এন.আই.পি.টি. (নন-ইনভেচিভ প্ৰিনেটেল টেষ্টিং) আদিৰ দৰে উন্নত বিকল্প উপলব্ধ। যদিও অলপ অধিক ব্যয়বহুল, এনআইপিটিয়ে উচ্চ সংবেদনশীলতা প্ৰদান কৰে। উচ্চ-বিপদাশংকাৰ ক্ষেত্ৰত, কোৰিয়নিক ভিলাছ চেম্পলিং (চিভিএছ) বা এমনিঅ'চেণ্টেচিছৰ দৰে প্ৰক্ৰিয়াৰ জৰিয়তে এক নিশ্চিত ৰোগ নিৰ্ণয় প্ৰাপ্ত কৰিব পাৰি। অনুগ্ৰহ কৰি মন কৰিব: কোনো পৰীক্ষাই কেঁচুৱাৰ সকলো শাৰীৰিক বা বৌদ্ধিক অৱস্থাৰ অনুপস্থিতিৰ নিশ্চয়তা দিব নোৱাৰে।
প্ৰায় ৫% মহিলাই একেৰাহে দুবাৰ গৰ্ভপাত হয়, আনহাতে ১% মহিলাই তিনি বা ততোধিক গৰ্ভধাৰণৰ ক্ষতিৰ সন্মুখীন হয়। এই ক্ষতিবোৰ বিভিন্ন কাৰকৰ ফলত হ'ব পাৰে, যাৰ ভিতৰত এটা হৈছে অন্তৰ্নিহিত আনুবংশিক অস্বাভাৱিকতা - হয় মাক-দেউতাক বা ভ্ৰূণৰ এজনৰ ক্ষেত্ৰত। বাৰম্বাৰ গৰ্ভাৱস্থা হেৰুওৱা দম্পতীসকলে এক সাধাৰণ তেজ পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে আনুবংশিক মূল্যায়ন কৰাৰ কথা বিবেচনা কৰিব লাগে। এই পৰীক্ষাই গৰ্ভপাতত অৰিহণা যোগাব পৰা ক্ৰম'জমৰ অস্বাভাৱিকতা চিনাক্ত কৰাত সহায় কৰে। যেতিয়াই সম্ভৱ হয়, গৰ্ভপাত কৰা ভ্ৰূণৰ কলাটোও আনুবংশিক ত্ৰুটিৰ বাবে পৰীক্ষা কৰিব লাগে। IHR-ত, আমি এই উদ্দেশ্যৰ বাবে নেক্সট জেনেৰেচন চিকুৱেঞ্চিং (NGS) আগবঢ়াওঁ, যি কেৰিঅ'টাইপিং বা FISH (ফ্লুৰোচেন্স ইন চিটু হাইব্ৰিডাইজেচন) আদিৰ দৰে পৰম্পৰাগত পদ্ধতিতকৈ অধিক বিস্তৃত তথ্য প্ৰদান কৰে। যদি এক নিৰ্দিষ্ট আনুবংশিক ত্ৰুটি চিনাক্ত কৰা হয়, দম্পতীহালে আইভিএফ চিকিৎসাৰ সময়ত প্ৰি-ইমপ্লাণ্টেচন জেনেটিক টেষ্টিঙৰ (পিজিটি) পৰা লাভান্বিত হ'ব পাৰে, যি সংৰোপনৰ বাবে স্বাস্থ্যৱান ভ্ৰূণ বাছনি কৰাত সহায় কৰে।
প্ৰত্যেক দম্পতীয়ে শাৰীৰিক আৰু মানসিকভাৱে সুস্থ সন্তান আশা কৰে। যদিও যিকোনো গৰ্ভাৱস্থাত সাম্ভাব্য স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ বাবে পৃষ্ঠভূমিৰ বিপদাশংকা 3-5% থাকে, কিছুমান আনুবংশিক বিকাৰে এই বিপদাশংকা যথেষ্ট বৃদ্ধি কৰিব পাৰে, বিশেষকৈ যদি সেইবোৰ বংশগত হয়। থেলাছেমিয়া, চিষ্টিক ফাইব্ৰোচিছ, চিকল চেল এনিমিয়া, এলবিনিজম, পলিচিষ্টিক বৃক্ক ৰোগ, উইলছন ৰোগ, বা হিমোফিলিয়া (ঐতিহাসিকভাৱে ইউকেৰ ৰাজপৰিয়ালত দেখা যায়) আদিৰ দৰে আনুবংশিক ৰোগৰ ইতিহাস থকা পৰিয়ালবোৰত এই অৱস্থাটো পৰৱৰ্তী প্ৰজন্মলৈ যোৱাৰ সম্ভাৱনা বহুত বেছি। চিকিৎসা জেনেটিক্সৰ অগ্ৰগতিৰ বাবে, এতিয়া লক্ষ্যযুক্ত পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে ৰোগ সৃষ্টিকাৰী জিন চিনাক্ত কৰাটো সম্ভৱ। আইভিএফৰ সময়ত প্ৰি-ইমপ্লাণ্টেচন জেনেটিক টেষ্টিঙৰ (পিজিটি) সহায়ত, স্থানান্তৰৰ বাবে কেৱল আনুবংশিকভাৱে স্বাস্থ্যৱান ভ্ৰূণহে বাছনি কৰিব পাৰি, যাৰ ফলত বংশগত বিকাৰৰ আশংকা হ্ৰাস হয়। আদৰ্শগতভাৱে, আনুবংশিক অৱস্থাৰ পাৰিবাৰিক ইতিহাস থকা দম্পতীসকলে গৰ্ভাৱস্থাৰ পৰিকল্পনা কৰাৰ আগতে মূল্যায়ন কৰিব লাগে, কিয়নো প্ৰাসংগিক জিনটো চিনাক্ত কৰাটো জটিল আৰু সময় সাপেক্ষ হ'ব পাৰে। অৱশ্যে, যদি জিনটো ইতিমধ্যে জনা যায়, গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত প্ৰসৱপূৰ্ব ৰোগ নিৰ্ণয় (পিএনডি) ভ্ৰূণৰ স্বাস্থ্য মূল্যায়ন কৰিবলৈও বিবেচনা কৰিব পাৰি।
এজুস্পাৰ্মিয়া আৰু অলিগ'জুস্পাৰ্মিয়া
পুনৰাবৃত্তি আইভিএফ বিফলতা
বয়সস্থ মহিলা আৰু নিম্ন ডিম্বাশয়ৰ সঞ্চয়
অৱশ্যে, অনুগ্ৰহ কৰি মন কৰিব: কিছুমান মহিলাৰ কোনো ব্লাষ্টোচিষ্ট বিকাশ নহ'ব পাৰে, বা সকলো ভ্ৰূণ আনুবংশিকভাৱে অস্বাভাৱিক হ'ব পাৰে।
জিনীয় পৰামৰ্শই ব্যক্তিসকলক তেওঁলোকৰ বংশগত অৱস্থাৰ বিপদাশংকা, পৰিয়াল পৰিকল্পনাৰ প্ৰভাৱ, আৰু পৰীক্ষা আৰু ব্যৱস্থাপনাৰ বাবে উপলব্ধ বিকল্পবোৰ বুজাত সহায় কৰে।
আনুবংশিক বিকাৰৰ ব্যক্তিগত বা পাৰিবাৰিক ইতিহাস থকা ব্যক্তি, বন্ধ্যাত্ব বা বাৰম্বাৰ গৰ্ভপাত হোৱা দম্পতী, আৰু প্ৰসৱপূৰ্ব স্ক্ৰীনিং বিচৰা গৰ্ভৱতী পিতৃ-মাতৃয়ে আনুবংশিক পৰীক্ষাৰ কথা বিবেচনা কৰা উচিত।
এন.আই.পি.টি.-ৰ দৰে অ-আক্ৰমণাত্মক পৰীক্ষাবোৰ সুৰক্ষিত আৰু ভ্ৰূণৰ বাবে কোনো বিপদাশংকা সৃষ্টি নকৰে। ভেদকাৰী প্ৰক্ৰিয়া যেনে চিভিএছ আৰু এমনিঅ'চেণ্টেচিছত নিম্নতম বিপদাশংকা থাকে আৰু প্ৰয়োজন হ'লে বিশেষজ্ঞৰ তত্বাৱধানত কৰা হয়।
যদিও কিছুমান আনুবংশিক স্থিতি নিয়ন্ত্ৰিত বা চিকিৎসা কৰিব পাৰি, আনবোৰৰ চিকিৎসা নাথাকিব পাৰে। আগতীয়া ৰোগ নিৰ্ণয়ে উন্নত ব্যৱস্থাপনা আৰু অৱগত সিদ্ধান্ত লোৱাৰ অনুমতি দিয়ে।
পিজিটি হৈছে আইভিএফৰ সময়ত ইমপ্লাণ্টেচনৰ আগতে নিৰ্দিষ্ট আনুবংশিক স্থিতিৰ বাবে ভ্ৰূণ পৰীক্ষা কৰিবলৈ ব্যৱহাৰ কৰা এক প্ৰক্ৰিয়া, যি বংশগত বিকাৰৰ সংক্ৰমণ প্ৰতিৰোধ কৰাত সহায় কৰে।
স্বত্বাধিকাৰ 2025 © IHR গুৱাহাটী। সকলো অধিকাৰ সংৰক্ষিত।
